Nova fertilização in vitro elimina doenças genéticas em bebês

A medicina tem evoluído em uma velocidade surpreendente. É incrível como, hoje, nós temos condições que nossos pais ou avós não tinham antigamente. Um bom exemplo disso é a fertilização in vitro (FIV), uma técnica de reprodução em laboratório que tem permitido que muitas pessoas possam realizar o sonho de ter filhos.

Há alguns anos, era impossível utilizar essa técnica. Porém, hoje, ela já está muito avançada e permite, inclusive, evitar que as crianças nasçam com doenças genéticas graves. Essa nova descoberta recebeu o nome de karyomapping e o que antes era feito em um mês, agora pode ser realizado em cerca de quinze dias.

 

É assim que nasceu Lucas Meagu, o primeiro bebê nascido na Europa a partir desse novo procedimento. Graças ao karyomapping, ele pode vir ao mundo cheio de saúde e livre de qualquer doença. Tudo porque o garoto tinha grandes chances de herdar uma distrofia muscular que o impossibilitaria de fazer caminhadas e outras tarefas.

Diante dessa possibilidade, os médicos geneticistas retiraram amostras de DNA dos pais de Lucas e analisaram os cromossomos atrás do código genético que trazia esse defeito. Foram cerca de 300.000 comparações e, quando houve a fertilização, foram utilizados somente os embriões livres de qualquer anomalia.

Essa nova técnica pode até mesmo impedir abortos espontâneos e desenvolvimento de síndrome de Down nos bebês, uma vez que ela pode verificar o número correto de cromossomos dos embriões. Lucas está aí para mostrar que esse pode ser o uma alternativa para que muitas crianças venham ao mundo livres de qualquer doença.

Atualmente, as técnicas mais utilizadas para o diagnóstico genético pré-implantacional (PGD) detectam apenas cerca de 2% das cerca de 1.500 doenças genéticas conhecidas.
A recente técnica de Karyomapping, uma espécie de mapeamento para doenças genéticas, pode diagnosticar todas as alterações genéticas conhecidas nos embriões formados através da Fertilização in vitro (FIV), exceto aquelas que são decorrentes de novas mutações.

O karyomapping cria uma espécie de código de barras molecular de alta resolução para cada cromossomo herdado dos pais, permitindo a detecção de cromossomos específicos que carregam a mutação pesquisada nos embriões. Assim, é um método de diagnóstico pré-implantacional mais completo para detecção de doenças monogênicas e outras alterações genéticas.

1. Se ambos os pais portadores de um gene recessivo para a fibrose cística, há um 1 em 4 chances de seu filho ter a doença.
2. Usando uma referência de cientistas conhecidos do estado da doença pode olhar para o segmento de cromossoma no qual reside o gene para determinar a partir do qual o ADN do cromossoma parental originado
3. Os cientistas podem então determinar se o segmento de DNA herdado por cada embrião corresponde a referência e, portanto, se ele carrega o gene mutante CF ou uma cópia normal
4. Este indica se ou não o embrião tem herdado uma cópia do gene mutante e um transportador tal como os seus pais ou que tem duas cópias do gene mutado, e irá desenvolver fibrose cística. Se o embrião não tem cópias do gene mutado, este embrião é provável que seja afetado e um bom candidato para a transferência para o útero da mulher.
5. CF é um exemplo de uma desordem genética recessiva único. Karyomapping pode ser executada em uma grande variedade de desordens de um único gene dominante ou recessiva.

Amostras de DNA da família: os pais (casal em tratamento) e avós dos embriões que serão formados passam em consulta com o geneticista para coleta de amostras de sangue ou saliva, para extração do DNA. O material genético de todos os indivíduos é comparado, com análise de cerca de 300 mil SNP (single nucleotide polymorphisms,regiões específicas marcadas) , permitindo criar um mapa genético da família. Assim, podemos identificar fragmentos de DNA que foram herdados de um parente conhecido, como o avô materno, por exemplo.

- Fertilização in vitro (FIV): após a fertilização dos óvulos, os embriões se desenvolvem na incubadora ao longo de 5 dias.

- Biópsia embrionária: durante o desenvolvimento embrionário, a equipe de embriologia retira algumas células do embrião, através de um procedimento delicado e preciso com uma micropipeta. A biópsia é feita na fase de blastocisto (5º dia de desenvolvimento).

- Criopreservação: os embriões biopsiados são congelados através da vitrificação (congelamento ultrarrápido). Essa etapa é fundamental, já que a análise para o karyomapping demora algumas semanas.

- Análise genética: as células biopsiadas são destinadas ao laboratório de genética, como a Reprogenetics, que aplica a técnica e determina quais embriões apresentam alterações. O DNA do embrião é comparado com o mapa genético da família.

- Transferência embrionária: os embriões normais podem ser transferidos ao útero, após preparo endometrial adequado.