A importância do Teste Pré-Natal Molecular (NIPT)

Os avanços tecnológicos na análise de DNA permitiram desenvolver exames de triagem pré-natal não invasivos (NIPT) baseados no estudo de DNA fetal livre em sangue materno, capaz de estudar diferentes condições cromossômicas com maior sensibilidade e especificidade sem gerar risco para a mãe e o bebê, pois não requisita a coleta de líquido amniótico ou vilosidade coriônica.

O NIPT analisa a amostra de sangue materno mediante técnicas de sequenciamento massivo (NGS), que determinam o risco de o feto ser portador de anomalias cromossômicas numéricas nos cromossomos 21, 18, 13 e os sexuais X e Y. Este tipo de triagem é destinado principalmente para a detecção das Síndrome de Down (T21) e Edwards (T18).

O exame, que deve ser deve ser prescrito por um especialista, utiliza nova tecnologia de sequenciamento com leituras paired-end (ou leituras pareadas), que realizam uma análise precisa e diferenciada do DNA.

- NIPT: Análise dos cromossomos 21, 18 e 13 com a opção de determinar o sexo fetal. No caso do cromossomo Y ser detectado sabe-se que ao menos um dos fetos é do sexo masculino.

- NIPT2: Análise dos cromossomos 21, 18 e 13 com sexagem fetal e aneuploidias dos cromossomos sexuais X e Y.

O exame é indicado para mulheres a partir da 10ª semana de idade gestacional, nas seguintes situações:

- Gestação única ou gemelar (2 fetos)

- Gestação por fertilização in vitro (FIV)

- Casos de doação de óvulos