APOE – Doença de Alzheimer
A doença de Alzheimer é considerada pelos especialistas como a mais grave das doenças degenerativas. De causa multi-fatorial, é uma doença neurodegenerativa caracterizada por uma perda lenta, mas progressiva das capacidades cognitivas.
O quadro clínico geralmente se inicia por uma marcante diminuição da memória recente. Nesta fase inicial, muitas vezes a pessoa lembra-se de fatos complexos do passado, mas não consegue relatar o que comeu ao café-da-manhã. Em seguida, a capacidade de concentração é afetada e somam-se as dificuldades de comunicação, desorientação espacial e confusão quanto ao local em que vive.
Esses sintomas, em geral, são confundidos com os primeiros sinais de senilidade que acompanham o processo normal de envelhecimento. O indivíduo sofre também mudanças de humor, podendo ficar ansioso e deprimido. O doente passa a depender cada vez mais de outras pessoas. Em um estágio mais avançado, perde a capacidade de percepção, da fala e dos movimentos, apresentando incontinência urinaria e fecal até atingir o estado vegetativo.
A possibilidade de uma pessoa desenvolver a doença aumenta com a idade. É muito rara antes dos 40 anos de idade, atingindo aproximadamente 3% da população maior de 65 anos e quase 50% depois dos 85 anos. Alguns fatores podem acelerar ou desencadear o processo. É o caso das doenças vasculares-cerebrais, como isquemias, derrames, arteriosclerose, hipertensão, diabetes, problemas carenciais, álcool, fumo e drogas. Traumatismos cranianos frequentes, histórico familiar e alteração do cromossomo 21 também são reconhecidas como possíveis causas.
O estabelecimento da doença de Alzheimer deve-se ao acúmulo de eventos genéticos e ambientais. Cada um deles contribui com pequenos efeitos que resultam, em conjunto, no estabelecimento da doença com diferentes graus de severidade. Mutações nos genes que codificam para a proteína apolipoproteína E (APOE) e para proteína precursora do amilóide (PPA) são consistentemente associadas com o estabelecimento da doença.
Recentemente, uma variante do gene TREM 2, que codifica para uma proteína presente em células mielóides, foi relacionada a um aumento de 3 vezes no risco de desencadeamento da doença de Alzheimer.
Atualmente, existe um exame chamado de Painel de Propensão à Doença de Alzheimer, é indicado para pacientes com suspeita de Doença de Alzheimer. Este exame é realizado uma única vez na vida, em qualquer idade, inclusive pré-natal, pois as informações estudadas provêm do código genético do indivíduo e não sofrem alterações por estímulos ambientais.
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