BRCA: Um novo exame laboratorial na prevenção do Câncer em Mulheres

O câncer mais comum entre as mulheres de raça branca é o de mama, com ocorrência estimada em 10% dos casos de câncer notificados no mundo. Frequentemente a primeira manifestação clínica identificável é um nódulo duro e indolor. A mulher pode identificar esse nódulo com um autoexame simples, apalpando a mama, observando a retração do mamilo ou, mais raramente, observando uma  secreção de sangue. A partir de achados do autoexame e do exame clínico inicial, o processo diagnóstico pode exigir exames como a mamografia e a biópsia. A detecção precoce do câncer de mama é crítica para o sucesso do tratamento, por isso o autoexame e o acompanhamento médico periódico são essenciais nesse monitoramento. Exames laboratoriais de última geração tem sido propostos para acessar a probabilidade de desenvolvimento de câncer de mama. Entre estes exames, ensaios que identificam mutações nos genes BRCA 1 e BRCA 2são importantes marcadores de predisposição para o desenvolvimento de câncer de mama, além de tumores de ovário, câncer de próstata e de intestino grosso. Aproximadamente 20% dos casos de câncer de mama familiar estão associados a um dos genes de susceptibilidade hereditária para câncer de mama e ovário, BRCA1 e BRCA2. Entre as mulheres em geral, a chance de desenvolver uma mutação é de, aproximadamente, 1 para 500. Essa probabilidade pode aumentar para aproximadamente 12% a 16% em famílias de alto risco, com três ou mais casos de câncer de mama ou ovário

Entre as mulheres que possuem a mutação nos genes BRCA1 e BRCA2, entre 50 a 80% destas têm chance de desenvolver o tumor de mama antes dos 70 anos; para o desenvolvimento da câncer de ovário, a presença dessas mutações se traduzem em uma probabilidade de aproximadamente 20 a 40%. Entre esta população específica, estima-se que as mutações respondam por 9% dos casos de câncer de mama e por 40% dos de ovário. A alta frequência das mutações e o risco elevado dessas mulheres desenvolverem a doença torna o exame BRCA uma importante ferramenta na prevenção precoce do câncer de mama.

O exame de sangue dos genes BRCA1 e BRCA2 também é aconselhado para mulheres que têm casos de câncer de mama e de ovário na família e para pacientes jovens com caso isolado de câncer de mama. Se pretende fazer o teste, antes de realizá-lo converse com seu médico.