Hemofilia

Hemofilia é um distúrbio genético hereditário no qual o sangue não coagula como deveria. Um simples trauma pode levar o hemofílico a ter um sangramento sem controle por um período prolongado, essa perda de sangue significativa é capaz de comprometer as articulações. O sangue possui diversas substâncias, entre elas, proteínas denominadas fatores de coagulação.

Existem diferentes tipos de fatores de coagulação (13 no total), que são representados por meio de algarismos romanos e ativados somente quando ocorre o rompimento do vaso sanguíneo. Esses fatores funcionam em uma sequência determinada e são ativados um a um, até que se forme o coágulo que irá interromper o sangramento.

A pessoa com hemofilia do tipo A apresenta baixa atividade do fator VIII da coagulação. A hemofilia B se deve à falta do fator IX; e a hemofilia C, à falta do fator XI. Por esta razão o coágulo não se forma e o sangramento continua.

Por ser uma doença hereditária, a hemofilia geralmente é diagnosticada no paciente muito jovem. A transmissão se dá através de um gene recessivo presente no cromossomo X, por isso, a maior parte da população de pacientes com hemofilia é do sexo masculino. Embora seja raro, a mulher também pode ser afetada por esta doença.

A partir da coleta de sangue, o Laboratório Pasteur disponibiliza aos seus clientes o teste genético de Hemofilia, que detecta se o paciente possui predisposição da doença por meio de uma análise completa do gene.