Laboratório Pasteur informa:
Predição do risco de desenvolvimento da doença de Alzheimer através de análise de polimorfismos nos genes APOE, TREM2 e APP
A doença de Alzheimer é a forma mais comum de demência em idosos, com início predominantemente tardio e prevalência a partir de 65 anos de idade. Trata-se de uma doença neurodegenerativa caracterizada por uma perda lenta, mas progressiva das capacidades cognitivas. Estudos de associação genômica recentes tem buscado identificar variantes alélicas relacionadas ao risco de início tardio de Alzheimer. Além do bem conhecido alelo ε 4 da apolipoproteína E (APOE), a maioria desses novos genes são geralmente associados a um aumento de risco muito baixo de desenvolvimento da doença.
O gene TREM2 codifica para uma proteína receptora expressa em células mielóides e foi previamente associado à uma forma autossômica recessiva de demência de início precoce chamada de doença de Nasu-Hakola (1). Recentemente, dois grupos de pesquisa independentes identificaram uma variante rara que resulta em uma troca do aminoácido 47 de arginina para histidina. Esta troca relacionada a um aumento de 3 vezes no risco de desencadeamento de Alzheimer, em uma taxa similar à encontrada em indivíduos portadores do alelo ε 4 da APOE. (2, 3)
Placas amilóides são a característica patológica central da doença sendo constituídas por peptídeos ß-amilóides, formados através de processamento sequencial proteolítico da proteína APP e catalisada por ß e y-secretases.(4,5) Embora o foco dos estudos genômicos esteja na identificação de variantes que levam ao aumento do risco, um trabalho recente identificou uma variante no gene APP com alta frequência em indivíduos com mais de 85 anos sem histórico de Alzheimer. O estudo concluiu, portanto, que o resultado da troca de alanina para treonina no aminoácido 673 da proteína APP leva a uma diminuição significativa do risco de um indivíduo vir a desenvolver a demência. (6)
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