O Laboratório Pasteur está disponibilizando agora o seguinte exame:

Teste de CGH-Array para diagnóstico de alterações cromossômicas

O CGH-Array é uma metodologia de citogenética molecular capaz de identificar alterações cromossômicas desbalanceadas, por meio da análise geral de todo o genoma num único experimento. Todas as alterações identificadas no exame de a-CGH são pesquisadas em bancos de dados internacionais que catalogam os resultados clínicos com a localização de genes e sua função.A interpretação dos resultados requer um estudo de interpretação altamente qualificado, uma vez que muitas das alterações detectadas representam variações de número de cópias sem significado clínico ou de significado clínico desconhecido. Quando necessárias outras tecnologias deverão ser utilizadas para a complementação do diagnóstico.

 Aplicações

 Detecção de deleções, microdeleções e amplificações gênicas que podem ser causa de:

• Deficiência Intelectual
• Autismo
• Atraso de desenvolvimento neuropsicomotor
• Convulsões (Defeitos Cardíacos)
• Atraso de crescimento
• Atraso de Linguagem
• Malformações congênitas
• Genitália ambígua
• Síndromes genéticas
• Outras indicações (consultar)

Por compreender 180.000 oligonucletídeos (pequenas sequencias de DNA humano) que cobrem uma vasta extensão do genoma humano, proporciona alta resolução na análise citogenética, permitindo:

• Distinguir regiões clinicamente significativas de todo o genoma
• Detectar deleções, microdeleções e amplificações gênicas, que podem não ser detectadas através do cariótipo com banda G
• Analisar todo o genoma num único experimento, sem a necessidade de cultura de células.

 O pedido médico deverá citar a metodologia, os dados clínicos do paciente e/ou a suspeita clínica. Esses dados são imprescindíveis para a interpretação do resultado e para determinar se o achado cromossômico é responsável ou não pelo quadro clínico do paciente. Além disso, sempre que possível os achados genéticos do paciente são comparados com o padrão cromossômico dos pais, por isso é importante que amostras dos pais também sejam enviadas para a análise.