Painel Hereditário do Câncer
O painel de câncer hereditário consiste em um teste genético feito em amostra de sangue, em que são analisados de uma só vez, 40 genes comprovadamente relacionados ao surgimento de vários tipos de câncer por meio da metodologia de sequenciamento de nova geração (NGS). O estudo de múltiplos genes oferecidos pelo teste é especialmente interessante na medida em que o desenvolvimento de um determinado tipo de câncer pode estar ligado a mais de um gene, o que torna essa ferramenta uma importante contribuição para o aconselhamento genético.
Relação Gene X Tipo de Câncer (Síndrome ou tumor):
APC: Polipose adenomatosa familiar.
ATM: Múltiplos tumores: câncer de mama, melanoma, meduloblastoma, glioma, meningioma, carcinoma basocelular, hepatocarcinoma.
BAP1: Múltiplos tumores: melanoma uveal e mesotelioma maligno, melanomas cutâneos, carcinomas basocelulares e carcinoma de células renais.
BARD1: Câncer de Mama e Ovário.
BLM: Síndrome de Bloom, Câncer Colorretal.
BMPR1A: Síndrome da polipose juvenil, Doença de Cowden.
BRCA1: Síndrome de Câncer Hereditário de Mama de Ovário.
BRCA2: Síndrome de Câncer de Mama de Ovário.
BRIP1: Câncer de Mama.
CDH1: Câncer gástrico hereditário.
CDK4: Melanoma.
CDKN2A: Melanoma.
CHEK2: Câncer de Mama.
EPCAM: Câncer Colorretal Hereditário.
FANCC: Anemia de Fanconi, Leucemia Mieloide Aguda, vários tumores.
GREM1: Cancer colorretal.
MEN1: Neoplasia endócrina múltipla tipo 1.
MET: Carcinoma renal papilar hereditário.
MLH1: Síndrome de Lynch.
MRE11A: Câncer de Mama e Ovário.
MSH2: Síndrome de Lynch.
MSH6: Síndrome de Lynch.
MUTYH: Polipose, Câncer colorretal.
NBN: Multiplos tumores: meduloblastoma, melanoma, mama, próstata, ovário , pulmão e câncer colorretal.
NF1: Gliomas, tumores cerebrais.
PALB2: Câncer de Mama.
PALLD: Câncer de Pâncreas.
PMS2: Síndrome de Lynch.
POLD1: Câncer Colorretal.
POLE: Câncer Colorretal.
PTCH1: Vários tumores: Bexiga.
PTEN: Síndrome de Cowden.
RAD50: Câncer de Mama.
RAD51C: Câncer de Mama.
RECQL: Câncer de Mama.
RET: Neoplasia endócrina múltipla tipo 2, tumores endócrinos.
SMAD4: Câncer de pancreas, Síndrome de polipose juvenil.
STK11: Síndrome de Peutz-Jeghers, câncer colorretal, gástrico, pancreático, mama e ovário.
TP53: Síndrome de Li-Fraumeni, vários tumores.
VHL: Síndrome de Von Hippel-Lindau.