Teste pré – natal não invasivo

 O teste é realizado a partir de uma amostra de sangue materno, onde se analisa o DNA livre da mãe e do feto, determinando a quantidade relativa dos cromossomos na amostra. O teste é indicado para mulheres que se encontrem a partir da 10ª semana de gestação única ou gemelar de 2 fetos.

A trissomia 21 é originada por uma cópia extra do cromossomo 21 e é a trissomia mais comum no momento do nascimento. A trissomia 21 é responsável pela síndrome de Down, associada a deficiências intelectuais leves a moderadas, e também pode provocar problemas digestivos e defeitos cardíacos congênitos. Estima-se que 1 entre 740 recém-nascidos nasça com síndrome de Down.

A trissomia 18 é originada por uma cópia extra do cromossomo 18. A trissomia 18 é responsável pela síndrome de Edwards e está associada a uma alta incidência de aborto. Os bebês que nascem com síndrome de Edwards apresentam várias doenças e têm uma expectativa de vida diminuída. Estima-se que aproximadamente 1 entre 5.000 recém-nascidos nasça com síndrome de Edwards.

A trissomia 13 é originada por uma cópia extra do cromossomo13. A trissomia 13 é responsável pela síndrome de Patau e está associada a uma alta incidência de aborto. Os bebês que nascem com trissomia 13 normalmente apresentam defeitos cardíacos congênitos e outras doenças. Raramente os bebês sobrevivem após o primeiro ano de vida. Estima-se que aproximadamente 1 entre 16.000 recém-nascidos nasça com trissomia 13.

 DIFERENCIAIS

- O teste baseia-se nos avanços mais recentes realizados em exames pré-natais não invasivos.

- É um exame de sangue simples.

- Detecta > 99% dos casos de trissomia 21 fetal .

          Taxa de detecção

T21        >99%

T18         >98%

T13         8/10

 

A análise de X e Y é mais de 99% precisa para o sexo fetal.Também pode avaliar o risco de doenças de cromossomos sexuais com desempenho  de teste variando pelo tipo de condição detectada.